MALATTIE RARE
Deficit di creatina, un’associazione per informare le famiglie
Creati’n’associazione Aps nasce nel 2024, fondata dallo pneumologo Andrea Mazzetta dopo la diagnosi sul figlio, affetto da un raro deficit del trasportatore della creatina, patologia genetica che causa ritardi nello sviluppo, epilessia e disabilità grave. L’associazione offre supporto e informazioni alle famiglie e fa un appello per favorire diagnosi più tempestive e stimolare la ricerca, poiché non esistono ancora terapie risolutive. In Italia i casi noti sono circa una ventina e l’associazione, che oggi riunisce sette famiglie, si impegna a mettere in rete pazienti, pediatri e centri specialistici, condividendo esperienze e orientando verso percorsi terapeutici e riabilitativi.









