Un investimento nella medicina di domani e nelle nuove generazioni di ricercatori.
La Fondazione Enpam 5×1000 ha finanziato una borsa di studio (fellowship) per un progetto di ricerca oncologica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, focalizzato sulle sindromi mielodisplastiche pediatriche, rare malattie del sangue che colpiscono i bambini e possono evolvere in leucemia.
Il progetto, come aveva raccontato qualche tempo fa la ricercatrice Giulia Ceglie in un’intervista al Giornale della previdenza, punta a comprendere le cause genetiche della malattia, aprendo la strada a terapie innovative basate sull’editing del Dna.
L’iniziativa nasce dalla collaborazione tra Fondazione Enpam 5×1000 e Airc, unite dall’obiettivo comune di sostenere la ricerca medico-scientifica e formare una nuova generazione di medici-ricercatori, capaci di tradurre l’innovazione di laboratorio in opportunità concrete di cura.
MALATTIA RARA, SFIDA COMPLESSA
Le sindromi mielodisplastiche dell’età pediatrica rappresentano condizioni particolarmente delicate: il midollo osseo non riesce a produrre correttamente le cellule del sangue, causando anemia, deficit immunitario e rischio di evoluzione leucemica.
Negli ultimi anni, la ricerca ha identificato nei geni SAMD9 e SAMD9L possibili responsabili della malattia. Tuttavia, molte mutazioni restano difficili da interpretare, rendendo complicata sia la diagnosi sia la scelta terapeutica.
Il progetto di ricerca affronta proprio questo nodo scientifico: capire se e come specifiche mutazioni genetiche alterino il comportamento delle cellule ematopoietiche.
IL BASE EDITING: CORREGGERE IL DNA CON PRECISIONE
Cuore della ricerca è il base editing, una tecnologia di nuova generazione che permette di modificare una singola “lettera” del Dna senza tagliare il genoma. Utilizzando cellule di laboratorio di origine ematopoietica, la ricercatrice ha ricreato in vitro mutazioni del gene SAMD9 osservate nei pazienti pediatrici.
Il modello sviluppato ha consentito di confrontare cellule sane e mutate in condizioni controllate, osservando effetti biologici finora poco chiari. Le cellule con mutazione mostrano una risposta infiammatoria eccessiva e una crescita rallentata, con maggiore tendenza alla morte programmata.
Un comportamento che può spiegare perché, durante infezioni o infiammazioni croniche, il midollo osseo dei piccoli pazienti perda progressivamente la capacità di produrre cellule del sangue.
DALLA RICERCA DI BASE ALLE TERAPIE PERSONALIZZATE
I risultati ottenuti hanno permesso di creare un modello cellulare accurato per studiare le mielodisplasie legate a SAMD9, aprendo prospettive importanti.
In futuro, sarà possibile utilizzare questa piattaforma per testare strategie di correzione genetica e sviluppare trattamenti sempre più mirati. Il passo successivo prevede l’applicazione della stessa tecnologia alle cellule staminali del sangue, avvicinando ulteriormente la ricerca alla pratica clinica e alla medicina di precisione.
INVESTIRE SUI RICERCATORI DI DOMANI
Il sostegno della Fondazione Enpam 5×1000 non rappresenta soltanto un contributo economico, ma un investimento strategico sul capitale umano della ricerca italiana.
La fellowship ha, infatti, consentito alla ricercatrice di dedicarsi stabilmente all’attività scientifica, introdurre competenze avanzate di editing genetico e contribuire alla crescita del Dipartimento di oncoematologia, terapie cellulari e geniche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Per i bambini affetti da tumori rari del sangue, oggi spesso privi di terapie risolutive, la strada è ancora lunga. Ma progetti come questo dimostrano che la medicina del futuro passa anche da investimenti mirati nella ricerca e nei giovani scienziati che la rendono possibile.
Se con il 5×1000, anche tu vuoi sostenere l’impegno della Fondazione, visita il portale della Fondazione Enpam5x1000.it
