L’associazione “Deficit di creatina, Creati’n’associazione Aps” nasce da un’esigenza medica e umana.
Nel 2024, per dare supporto alle famiglie dei soggetti affetti da un gruppo di patologie rare di origine genetica che colpiscono il metabolismo della creatina.
L’idea del progetto è nata quando Andrea Mazzetta, pneumologo ligure 39enne, è riuscito a ricevere una diagnosi sulla condizione di suo figlio. “Ha manifestato da molto presto un ritardo globale, nella crescita, nel peso, nello sviluppo neuromotorio e nel linguaggio – spiega lo specialista al Giornale della previdenza –. L’epilessia è stato uno dei primi sintomi diagnosticati, ma una diagnosi puntuale è arrivata solo quando mio figlio aveva 5 anni”.
Il riscontro di un deficit molto marcato di creatina a livello celebrale è emerso grazie una diagnosi con spettroscopia, dopo una serie di analisi genetiche.
“Le analisi genetiche erano risultate negative. Solo dopo la risonanza con spettroscopia è stata ripetuta l’analisi genetica mirata, che ha evidenziato una mutazione sull’introne del gene che codifica per il trasportatore di creatina, con conseguente disabilità grave riconosciuta dall’Inps”, continua il fondatore e presidente dell’associazione, che a ottobre ha promosso l’organizzazione di un congresso scientifico con la collaborazione dell’Irccs Stella Maris di Pisa.
Andrea Mazzetta, pneumologo fondatore e presidente di Creati’n’associazione Aps, assieme alla moglie e al figlio
UN’ASSOCIAZIONE PER SOSTENERE LE FAMIGLIE
“Ho lavorato in Francia per cinque anni, dove ad esempio è attiva un’associazione per sostenere e informare le famiglie in cui un componente è affetto da una malattia rara, che colpisce il metabolismo della creatina”, spiega Mazzetta, che ora esercita la professione come specialista ambulatoriale all’ospedale San Donato di Arezzo.
“In Italia – continua lo pneumologo – siamo al corrente di almeno una ventina di diagnosi e ad ora la nostra associazione riunisce sette famiglie. Il nostro appello si rivolge ai colleghi, ai ricercatori, ai pediatri e ai centri universitari pediatrici, affinché le malattie legate al deficit si creatina vengano sempre di più studiate e conosciute, per permettere diagnosi il più possibile tempestive ed elaborare terapie risolutive, che al momento non esistono. In caso di diagnosi, i pediatri possono informare le famiglie dei pazienti che possono rivolgersi alla nostra associazione”.
L’apporto di Creati’n’associazione si concentra soprattutto nella condivisione di informazioni, esperienze di vita e nella possibilità di indirizzo ai centri medici di riferimento.
“Sono molte le indicazioni che possiamo dare alle famiglie – precisa il presidente – come ad esempio informarle da subito che si tratta di bambini che beneficiano molto terapia logopedia e psicomotoria”.
Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito dell’associazione Deficit di creatina a questo link.
Af
